Kromoso-minä

“I’ll give you two a short high school biology lesson. You might remember seeing a picture like this? All these squiggly lines are chromosomes. We all have 46 of them in all of our cells, 23 from mom and 23 from dad.” Tämän lyhyen alustuspuheen kuulin kymmeniä kertoja ollessani kesän vaihdossa sikiödiagnostiikan yksikössä Columbia Universityssä New Yorkissa. 

Puheenvuoro pidettiin lähes jokaiselle neuvontaan tai toimenpiteeseen tulleelle parille tai yksin tulleelle äidille. Terveiden karyotyyppien jälkeen neuvonnassa käytiin neuvontavihon sivulta läpi trisomiat 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromisomien häiriöt. Down oli useimmille, ei kuitenkaan kaikille tuttu. Patau, Edwards, Klinefelter tai Turner olivat pariskunnille vieraampia hahmoja.

Geneettisen tiedon käsittely ja geneettisistä häiriöistä puhuminen oli yksikön arkipäivää. Toki jokapäiväisiä ilmiöitä olivat myös inhimillinen kärsimys, pelko, epävarmuus ja suru, joskus välillä onneksi myös huojennus ja onni. Kun geenipaneeleita tilataan useita päivässä, tuloksista soitetaan ja opetuslehtiön karyotyyppejä selataan läpi viikon jokaisena arkipäivänä, unohtuu helposti, miten peruuttamattomasta ja perustavanlaatuisesta informaatiosta on kyse. Muistan nielaisseeni, kun eräs isä oli kysynyt vastaanotolla kuultuaan sikiön perinnöllisestä häiriöstä: Then, how do we treat this?

Minua ohjanneet perinnöllisyyslääkäri ja perinnöllisyysneuvojat olivat järjestäneet minulle päivän lastensairaalan neljännessä kerroksessa sijaitsevassa genetiikan laboratoriossa. Olin muutamaa päivää aikaisemmin vienyt laboratorioon putken omaa vertani. Minun seikkaillessani kiireisessä sairaalassa ja sitä ympäröivässä kiihkeässä kaupungissa olivat soluni kasvaneet liuoksessa laboratoriossa odottaen paluutani. 

Laboratoriopäivän tarkoituksena oli havainnollistaa minulle, kuinka genetiikan laboratoriossa suoritetaan sieltä tilattuja tutkimuksia. Tällä kertaa potilaana olin minä ja luupin alla omat kromosomini. Puhuin etukäteen minua ohjanneiden neuvojien kanssa karyotyyppitutkimuksesta, jonka he olivat ohjelmaani sisällyttäneet. He kertoivat samanlaisen työn aiemmin olleen osa perinnöllisyysneuvojien koulutusohjelmaa. Työ oli kuitenkin poistettu opetuksesta, kun erään opiskelijan kromosomeista oli löytynyt tasapainoinen translokaatio.

Tasapainoisen translokaation tapauksessa kaksi henkilön kromosomia ovat vaihtaneet osia keskenään. Henkilö itse on terve, mutta translokaatio lisää huomattavasti lapsettomuuden riskiä. Jos sikiö on perinyt kopion kromosomeista, joissa on vaihtunutta perimää, saattaa geneettisen materiaalin määrä ja kokoonpano vaihdella normaalista, jolloin keskenmenon tai kehityshäiriön riski on suuri. 

Keskustelu herätti minussa monenlaisia tunteita. Samat vaarat piilivät minunkin tutkimuksessani. Vaikka huolestuttavan tuloksen saamisen todennäköisyys oli häviävän pieni, olivat ohjaajani valmiit riskinottoon. Minun suostumustani tai halukkuuttani tutkimukseen ei varsinaisesti oltu tiedusteltu missään vaiheessa – edes käymämme keskustelun jälkeen. Entä jos joutuisin vastaanottamaan epämiellyttävän sattumalöydöksen vieraassa ympäristössä ilman varsinaista turvaverkkoa tai perinnöllisyyslääketieteellistä hoitosuhdetta. Sain punnita uteliaisuuteni ja oppimisenhaluni potentiaalista hintaa. Vastausten kuulemista edeltävänä iltana oli hyvä pitää itsensä kiireisenä ja mielensä kepeänä. Metropolin lämmin, valojaan välkyttävä yö oli lempeä harhautus ahdistukseeni. 

Keskustelin ohjaajieni kanssa useaan otteeseen geenitestauksesta. Esitin parhaani mukaan varovaisia ja hienotunteisia kysymyksiä myös ohjaajieni näkemyksistä omien geeniensä testaamiseen. Molemmat neuvojat, joita seurasin tiiviisti, kertoivat suhtautuvansa testaamiseen positiivisesti. Toinen oli osallistunut jopa tutkimukseen, jossa seulotaan koko eksomi. Kolmas minulle läheisistä perinnöllisyysneuvojista kuitenkin vastasi, ettei tekisi edes kantajuusseulaa, jollaisia osastolla tehtiin lukuisia päivässä.

Olin yllättynyt kuullessani hänen kantansa. Hänen näkemyksensä kuitenkin aukesi keskustellessamme. Mikäli pariskunnassa molemmilta löytyisi sama harvinainen resessiivinen sairaus, olisi alkiodiagnostiikka ainoa selkeä jäljelle jäävä ratkaisu. Siinä tilanteessa itsensä löytääkin jo valitsemasta alkioita, päättämästä siitä, kenellä on oikeus syntyä. Yhtäkkiä olikin helppo ymmärtää, miksi joku kieltäytyisi tästä tiedosta, sen tuomasta taakasta – lopulta vastuusta ja vallasta.

Entä jos selviäisi, että oma äitini odottaessa minua olisikin teettänyt geneettisiä testejä?

Kysymystä pohtiessani koko ilmiö sai uudet kasvot. Neutraalina pitämäni rutiinitoimenpide muodostuikin henkilökohtaiseksi tutkiskeluksi oman olemassaoloni oikeutuksesta. Entä jos testeistä olisi löytynyt jotain poikkeavaa; entä jos minua ei olisikaan haluttu. 

Kaikesta ahdistuksesta sekä sen kirvoittamasta tutkistelusta ja kyseenalaistuksesta huolimatta omalla kohdallani uteliaisuus kannatti. Tunsin, kuinka lapsenomainen into ja hämmästys puhkesi sisälläni nähdessäni oman itseni ytimen mikroskoopin läpi. Edessäni aukesivat oman olemiseni ohjeet. Olin liikutuksen vallassa, kun järjestelimme yhdessä geneetikon kanssa raidalliset, pulleat ja kiemuraiset kromosomini omaksi ikoniseksi karyotyypikseni. 

Kipeimmillään karyotyyppi voi kuitenkin paljastaa raastavan todellisuuden. Tapasin parin, jonka raskautta tutkittaessa oltiin päädytty tekemään karyotyyppi. Tutkimuksessa oli selvinnyt sikiön kantavan perimässään ylimääräistä X-kromosomia. Tila on hyvin lievä ja usein oireeton. Lapsella voi olla puheenkehityksen hitautta ja hän saattaa kasvaa odotettua pidemmäksi. Älykkyysosamäärä voi olla normaali tai jäädä noin kymmenen yksikköä sisaruksia matalammalle. Poikkeavuus ei tulisi vaikuttamaan lapsen hedelmällisyyteen. Ylimääräistä kromosomia ei todennäköisesti kukaan koskaan tulisi aavistamaankaan. Kuitenkin vanhemmat olivat suunniltaan.

Tieto, pelko ja ahdistus kuristivat vanhempia. Diagnoosi oli muuttanut perusteellisesti tavan, jolla he kokivat odottamansa lapsen. Tieto mahdollisista haasteista ei jättäisi heitä enää. Tieto ei enää ollut peruttavissa. Jäin pohtimaan, kuka on vastuussa, kun lasta kauan kaivannut pari päätyy keskeyttämään toivotun raskauden, vain kolmannen X-kromosomin vuoksi.

Letaalien kromosomihäiriöiden rinnalla vanhempien ahdinko tuntui suhteettomalta. Tilanteessa kuitenkin kiteytyi geneettisen testaamisen ydin. 

Vanhempien itkuisen puheen joukosta kuului sydäntäsärkevä kysymys, joka veti minut hiljaiseksi: Why did you test for this?

Teksti ja kuvitus: Ellamaija Kasanen